来自 科技中心 2019-05-04 06:39 的文章
当前位置: 美洲杯冠军竞猜 > 科技中心 > 正文

你来玩游戏,科学家就能解开遗传病难题美洲杯

后话:

这款游戏11月29日刚上线,制作团队们希望把它进一步推广到智能手机和社交网站。现在Phylo已经有自己的Facebook了,在翻墙之后,你就能在那留下自己的感受,或者提出你的宝贵意见。

最后弱弱地说,可能刚上线,偶尔会出现打死进不去的情况,如果真是这样,那不如换个时间,换个心情,再点开Phylo。

提供网址如下,有兴趣的同学就去玩吧:

http://phylo.cs.mcgill.ca/

来源: wired

重复的突变

玩游戏也能和科学沾上边?这款名叫Phylo的在线小游戏就是利用人们闲置的大脑,帮生物学家们寻找遗传病的起源。那和科学沾上边的游戏会不会很枯燥?自己去试试就知道了。如果你对科学完全没兴趣,没问题,直接阅读游戏规则,然后就尽情享受排列彩色方块带来的挑战和背景爵士乐带来的乐趣吧;如果你和我一样,想小小测试一下自己的高中生物知识是否还记得,也许你会愿意读读游戏背后的科学道理。

大约1万年前,上一个冰河时代的结束留下了许多新的淡水湖和溪流,当时一步步退缩的冰川用融化的冰川水填满了陆地上的洼地,一些移动的水道失去了它们与海洋的直接联系。对于一些生活在沿海但迁移到内陆繁殖的三刺鱼来说,这种地貌的变化对它们而言产生了巨大的影响,因为它们被困在了大陆的新湖泊里。

游戏的规则:

所有你需要贡献的只是一点空余的时间和一双敏锐的眼睛。

横向移动彩色方块,使每条序列在纵向上尽可能相似。是,就这么简单。然而,有的时候,为了最大化匹配序列,你不得不在某条序列间留下空格,或者留下一些错误的颜色对应。这些小牺牲是可以理解的,但是抱歉的是,仍然会因此被扣分。你的最终目的是在创造空白和序列最大化对齐之间找到平衡点。

刚开始只有两列彩色方块,给你练练手,当你顺利排列好他们,并在得分上打败计算机时,屏幕右下方的星星会被点亮,点击它你就能进入下一关。下一关中,新的一条序列会被加进来,这个时候你就必须以同样的原则搞定三条序列。

比较有意思的是,在游戏的开始,你可以选择你想解决的问题,是心脏病还是乳腺癌。这两种疾病的解决难度那是不相上下,但是反映在游戏里,就不知道难易程度了。

菜单右上角的区域是英雄榜,最高得分者就是那个对科学贡献最大的好同志。

那么出现腹鳍和缺失腹鳍的重复将只是一个用于来微调表达基因参与腹鳍发展的简单方法罢了。金斯利解释说,一旦相同的DNA序列被偶然地重复几次,“局部重复就有一种自然的增长和收缩趋势,这是由于重组或DNA复制过程中DNA链之间可能发生的排列错误造成的。”

这游戏是干什么的?

这款游戏的学名叫做——一个比较基因组学的人类计算框架。别被它深奥的名字吓到了,其实说白了,就是让你去排列的DNA,RNA或蛋白质,找出相似的区域,替代计算机帮科学家解决多序列对比问题。

为什么计算机做不到?因为它们虽然有很快的运算能力,但是在模式识别上却远远不如人眼厉害,人类对于视觉问题有着超乎一般的反应能力。另一方面,规模庞大的基因组有三十亿个碱基对,并且每多个之间都要行对比,看着这不一般的计算量,计算机就怕怕了。这时候,科学家们终于领悟人多力量大的道理,于是就找到了咱们广大老板姓。

再说说解决这个问题的用处,你看图上四种颜色的方块,它们就代表DNA的四种核苷酸——也就是那四种遗传学密码(A,C,G,T)。而这三条彩色序列就代表不同物种的DNA片段,在你排列之后找到的相似区域,可能代表物种之间功能、结构或者演化的联系。如果无论怎么排列,某些区域仍然处于保留状态——无法找到和其他物种的相似性,那么这些区域的保留就可能是一些特殊原因所致——比如,突变。

通过你的排列所找到的相似,生物学家们也许能够推测生物共同的进化和起源,或者识别功能上很重要的关键位置,来解释基因的突变。更重要的是,生物学家可以通过它们跟踪某些遗传病之源。不过,你在玩游戏的时候,完全不会想到这些科学原理,它们已经被聪明的设计者深深隐藏了。

一种可能的解释认为海洋刺鱼本来就携带着一种会导致腹鳍缺失的罕见突变,这种突变起源于它们的祖先。而一旦进入淡水,金斯利说,刺背鱼种群就“掉进了以前挖的陷阱里,”并将现成的变异用于新的用途。

美洲杯冠军竞猜 1

但金斯利认为,这些影响巨大突变发挥的作用可能比人们普遍认识到的要更重要,尤其是在人口相对较少、世代较长的物种中,比如人类。在2011年的一项研究中,他和他的同事发现,自从我们的祖先在500多万年前与黑猩猩的祖先分离以来,人类已经在500多个位点上完全删除了高度保守的非编码序列。最近,谢和金斯利在他们关于刺鱼的论文中指出,在过去6万年人类迁徙过程中,在目前被分类的分子变化中自然选择所青睐的分子变化约有一半是产生频繁突变机制的结果。“而这只是我们已经知道的情况,”他在一封电子邮件中写道。

对于像金斯利实验室里研究这种鱼的进化遗传学家来说存在着一个很明显的问题:这些腹鳍的平行消失是由相同的基因变化造成的,还是由不同的基因变化造成的呢?(要“破坏”一个性状的发展可以有很多方法,就像有很多方法可以破坏一个复杂的机制一样,所以我们没有先验的理由认为突变总是发生在基因组的同一部分。)

美洲杯冠军竞猜,脆弱的DNA和基因表达

这项发现提醒我们,在研究突变如何帮助“适者生存”时,考虑突变发生的原因也很重要——“适者诞生”,开展这项研究的进化遗传学家戴维·金斯利(David Kingsley)说。

缺失DNA来获得特征?

根据最近发表在《科学》杂志上的一项研究,刺鱼的DNA有许多脆弱的“热点”,这些“热点”更容易断裂和变异,而伴随而来的则是一些特征的丧失。结果造成这些鱼迅速地反复出现一个适应现象——骨盆上失去一对鳍。

这项工作“正在引起一种担忧,那就是基因组中并非所有位点都是平等的。一些地方会更容易发生突变,对于出现重复适应现象的种群来说这些位点可能很有意义,”Sean B. Carroll说,Sean是马里兰大学的生物学教授和霍华德•休斯医学研究所的科学教育主任,他并没有参与这项研究,但他说:“我觉得这很有意思。”

副作用幸运的一面是GT的长序列重复也是脆弱和可变异的。金斯利说:“这种表达的可调节性也使得它们很容易‘啪的一声’把控制面板上的旋钮全关掉。”当鱼类所处的环境发生剧烈变化时,这可能会导致它们的身体结构发生重大变化。

这些新发现使金斯利和他的同事们更加敏感地认识到,就像这些鱼类一样,驱动一个物种快速进化的基因变化可能不会仅仅因为它们的有益影响而在整个种群中传播;它们还可能具有使得它们出现得更频繁的特殊属性。他写道:“这个教训只能帮助我们寻找其他有趣特征的因果基础,无论是刺鱼、人类还是其他物种。”

但金斯利实验室在2010年和2012年的研究表明,同样的基因机制被反复运用。这种鱼似乎总是会缺失一个被称为Pel增强子的特定DNA调控区域(该区域驱动一种参与到腹鳍发育的蛋白质的表达)。

金斯利说,根据群体遗传学,具有强烈表型效应的大突变在群体中固定下来的几率更高。相比之下,单碱基对突变更有可能在遗传漂变过程中随机丢失。

脆弱DNA断裂引起的突变不同于随机产生的单核苷酸变化引起的突变。当一个脆弱的区域断裂时,它会改变成百上千的碱基对——一举消除大量的调控序列。这就允许大的、新颖的特征快速进化,而不仅仅是对生物体表型或物理特征的现有特征进行微调。金斯利说:“所以我认为它们的表型变化比仅仅改变单个碱基对要高。”他补充说,通过这种方式,更大的DNA损伤可能会导致表型发生更大的变化,然后再受到更强的积极或消极选择的影响。

本文由美洲杯冠军竞猜发布于科技中心,转载请注明出处:你来玩游戏,科学家就能解开遗传病难题美洲杯

关键词: