来自 科技中心 2019-04-18 21:05 的文章
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世界首例MALBAC胚胎全基因组扩增测序试管婴儿在

原标题:面向科学育种和工作犬选拔等应用场景,「萌宠基因」要为萌宠们建立基因档案

2014年9月19日,世界首例经MALBAC基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生,这标志着我国胚胎植入前遗传诊断技术已处于世界领先水平。

根据 Euromonitor 2015 年的数据,目前有中国有8%的家庭养狗、3%家庭养猫,算下来至少有4730万家庭里面有狗或猫。不过,繁育基地盲目追求纯种而采用近亲繁育,让宠物成了遗传病发病的重灾群体,科学家仅在狗身上发现的遗传病就有500多种(譬如拉布拉多有眼疾和关节问题、萨摩耶易患糖尿病、金毛易患癫痫等),整体发病率在25%以上;加之目前的临床干预手段往往滞后且不够精准,治疗效果受影响。若能通过基因检测实现科学育种或者进行疾病预防,或能大大降低宠物的发病率。

婴儿的父母,男方为单基因显性遗传病患者,经历了多次手术治疗,非常痛苦。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失,后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝,夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊,期望通过胚胎基因诊断,帮助他们挑选正常胚胎,不要让自己的孩子也患上同样的疾病。

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通过辅助生殖技术,首先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞,采用本研究组研发的单细胞基因组MALBAC扩增技术,将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。研究人员结合PCR技术与高通量测序技术,经过低深度测序,同时观察到全部染色体数目及结构是否异常,实现了准确的、单位点的关键基因检测。最后,研究人员发现,这18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点,同时染色体正常的胚胎。

具体来说,宠物基因检测能帮助养宠物认识获取更全面的关于宠物遗传基因的认知,同时,也能帮助到宠物医师在其疾病预防和诊疗方面做出更科学的诊断;在健康繁育上,也可通过基因数据分析降低遗传疾病的风险,培育出优质品种。此外,基因检测还应用于工作犬的辅助筛选和培育;而传统情况下,工作犬挑选只能以亲代、体态、运动测试等作为判断依据。

2013年12月29日,3枚胚胎中质量最好的1枚被移植到女方子宫内,胚胎成功着床,发育正常。经羊水细胞基因验证,染色体以及该遗传病基因均正常。2014年9月19日,妈妈顺利分娩。婴儿体重4030克,身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实,婴儿不含致病位点。

今天要介绍的萌宠基因一家宠物基因检测公司,成立于2016年6月。目前,它通过与芯片生产商Affymatrix合作,并利用Nature等期刊中发表的狗狗基因数据结合自主积累的狗狗基因数据库——包括143种遗传病的基因位点信息的数据库、130多个品种的SNP数据库,设计开发了50K的基因分型芯片血统分析算法模型,能够一次检测5万个DNA位点。

借助基础研究向临床应用转化的这一最新成果,夫妻二人终于拥有了一个健康的宝宝。

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这一成果是在科技部、北京市科委、国家自然科学基金委、北大985项目基金的资助下,由北京大学第三医院乔杰教授团队、北京大学生物动态光学成像中心(BIOPIC) 的谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队共同合作完成。

目前,公司已面世一款产品名为爱宠儿(针对狗狗),内容包括:品种鉴定、血统祖源、遗传特征、健康风险、145项遗传疾病、药物指南、营养代谢、运动建议和医疗养护建议。另外,萌宠基因近期开发了猫基因检测产品,采用二代测序技术,预计会在10月推出。

婴儿父亲所患的单基因遗传病是指由基因组DNA上一个或一对等位基因突变所导致、符合孟德尔遗传规律的疾病,包括显性遗传、隐性遗传及X-连锁遗传等多种遗传类型。目前已经发现的单基因遗传疾病有7000多种,其中已经明确致病基因的有4000多种。虽然单基因遗传病的单个病种发病率较低,但由于其种类繁多,所以在出生活婴中的总体发病率和人群中的总体患病率并不低。并且大部分单基因病具有致死性、致残性或致畸性,除部分可以通过某些治疗手段进行校正外,大部分至今尚无有效的治疗手段。

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胚胎着床前遗传诊断对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。

爱宠儿的一代产品

胚胎遗传学诊断是一种更早期的产前诊断技术,可避免中期引产,有效地防止有遗传疾病患儿的出生。胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中,对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择基因正常的胚胎移入宫腔。国内外常规应用于胚胎植入前遗传学诊断的方法,开始是单细胞荧光原位杂交技术(FISH)、聚合酶链反应技术(PCR),遗传学检测方法得到的基因信息有限,近几年新兴的比较基因组杂交(CGH)和单核苷酸多态性(SNP)基因芯片技术,已经能对细胞内所有23对染色体分析,但芯片技术成本很高,同时还不能实现同时检测染色体数目结构异常和单基因单位点突变的异常。

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